Logo
Dark Light
Bumerang - Yazarkafe
Çocuklarda erken yaşlanma..
Bu yazı  9160 kere görüntülenmiş olup, YAZARın kendi görüşlerini ifade eder...


Büyüme gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile kolayca tanı konulabilecek bir hastalıktır. 8 milyon canlı doğumda bir görülür ve erkek: kız oranı 1.5’dir. Hastalar genellikle cinsel olgunluk ve üreme yaşına gelmediği için, şimdiye dek anne babadan çocuğa geçiş tanımlanmamıştır.

Nedenleri arasında üzerinde en çok durulan kalıtım biçimi ilerlemiş anne baba yaşına bağlı mutasyonlardır.Hastaların ortalama doğum ağırlığı 2700 g olup hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkaç yılında olmaktadır.

– Hastalık tipik yüz görünümü ve büyüme geriliğiyle bulgu vermektedir.
– Kısmen veya tamamen saç dökülmesi,
– Kafa derisi üzerinde toplardamarların belirgin bir şekilde görülmesi,
– Gelişmemiş, büyümemiş izlenimi veren yüz yapısı
– Gelişmemiş, küçük çene yapısı
– Küçük, yontulmuş burun belirgin özellikleridir.

– Diş gelişiminde gecikme veya hiç diş bulunmayışı
– Dişlerde renk değişiklikleri ve çürüklerde artma görülür.
– Deride incelik, kuruluk ve sertlik oluşur.
– Eklem çevresinde 1-2 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve bunun neden olduğu “ata biner duruşu” görülür.
– Hastalarda yaygın osteoporoz vardır.
– Kemikler ince ve göğüs kafesi dardır.
– Uzun kemikler ince gövdelidir. Sertlikler ve buna bağlı patolojik kırıklar ortaya çıkabilir. İskelet değişiklikleri ile kendini gösterir.
Büyüme bir yaşından sonra aşırı etkilenmekte, cinsel gelişme olmamaktadır. Çabuk yorulma hastaların çocukluk oyunlarına tam olarak katılımlarını engellemektedir. Hastalık zeka ve beyin gelişimini etkilememektedir.

Erken yaşta koroner arter hastalığı görülebilmektedir ki, ölümün en sık nedeni budur. Hastalarda sıklıkla yaşlıkla birlikte ortaya çıkan kalp sorunları görülmektedir.

Yayınlarda bildirilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır. Hastalığın etkin tedavisi bulunmamaktadır, kalp sorunlarında tedavi amacı ile koroner by-pass cerrahisi uygulanabilmektedir.

Yapılan bazı çalışmalarda da ; bu hastaların büyüme hızları iyi beslenme ve büyüme hormonu tedavisi ile artmış, bazal meta bolik hızları azalmış, ancak bu artış zamanla kaybolmuş ve ateroskleroza gidişte farklılık görülmemiştir.
Büyüme gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile kolayca tanı konulabilecek bir hastalıktır.

Bu yazı için bir yorum yap..



Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.


        

UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren ve imla kuralları ile yazılmamış yorumlar onaylanmamaktadır. Yazı ve yorumlar hiçbir şekilde sitemizin görüş ve düşüncelerini yansıtmamaktadır. Bunlar, yazan kişiyi bağlayıcı niteliktedir. Ayrıca suç teşkil edecek hakaret içerikli yorumlar hakkında muhatapları tarafından dava açılabilmektedir.
                

Eser Ürküt   Eser ÜRKÜT   eser@egehaberleri.net

 

22 Ekim 2020

Roza Arı'nın ailesi Türkiye'de SMA ile mücadele eden bin civarında anne babadan sadece bir tanesi. Roza 07 Mayıs 2020 tarihinde dünyaya geldi. Şimdi 5,5 aylık olup doğuştan T... devamını oku

 

Zeren Dağdeviren

 

 

  Zeren DAĞDEVİREN   zeren@egehaberleri.net

 

30 Eylül 2020

Merhaba, 2020 Yazına veda ettiğimiz bu günlerde, sizlerle buluşmanın mutluluğunu yaşıyorum. Her yaz genellikle Ege ve Akdeniz bölgelerindeki Antik şehirleri ve ilgimi çeke... devamını oku

 

Hüseyin Bora Çelik

 

 

  Hüseyin Bora ÇELİK   hboracelik@gmail.com

 

Saadete kutlu yürüyüş (1. Bölüm) Rüyaların tılsımına hepimiz elbet inanırız, iyiye veya kötüye yorarız zaman zaman; Bazen “hayırdır inşallah” diyip birkaç gün etkisinde ka... devamını oku

 

Merve Küçük

 

 

  Merve KÜÇÜK   mrv.kck1323@gmail.com

 

Yaradır insanın içi… Kabuk bağlamış yaralarına merhem olmak isterken tekrar tekrar koparır kabukları. Acıtır, kanatır siler gözyaşlarına. Derdine çare ararken dertlenir ke... devamını oku

 

Aslıhan Uğur

 

 

  Aslıhan UĞUR   aslihanugur81@hotmail.com

 

20 Ekim 2020

Benim hayvan dostu olduğumu tanıyanlar çok iyi bilir. Biri evde dört tanesi ofiste olmak üzere toplam 5 kedim var. Sokaktaki canlarımın sayısını inanın ben bile bilmiyorum. G... devamını oku

Ekrem Örsoğlu

 

 

  Ekrem ÖRSOĞLU   zeus@egehaberleri.net

 

Mahmut Taylan Tüfek

 

 

  Mahmut Taylan TÜFEK   mtaylan.tufek@gmail.com

 

18 Nisan 2018

Gazi Mustafa Kemal Atatürk’ü ne kadar tanıyoruz bunu bilmeden onun hakkında yapılan konuşmalar doğru değildir. Benc... devamı

Melahat Erten Tekeşin

 

 

  Melahat Erten TEKEŞİN   melahattekesin@gmail.com

 

Süleyman Türkoğlu

 

 

  Süleyman TÜRKOĞLU   suleymanturkoglu333@gmail.com

 

 

Ege Haberleri