Büyüme gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile kolayca tanı konulabilecek bir hastalıktır. 8 milyon canlı doğumda bir görülür ve erkek: kız oranı 1.5’dir. Hastalar genellikle cinsel olgunluk ve üreme yaşına gelmediği için, şimdiye dek anne babadan çocuğa geçiş tanımlanmamıştır.

Nedenleri arasında üzerinde en çok durulan kalıtım biçimi ilerlemiş anne baba yaşına bağlı mutasyonlardır.Hastaların ortalama doğum ağırlığı 2700 g olup hastalığın başlangıcı yaşamın ilk birkaç yılında olmaktadır.

– Hastalık tipik yüz görünümü ve büyüme geriliğiyle bulgu vermektedir.
– Kısmen veya tamamen saç dökülmesi,
– Kafa derisi üzerinde toplardamarların belirgin bir şekilde görülmesi,
– Gelişmemiş, büyümemiş izlenimi veren yüz yapısı
– Gelişmemiş, küçük çene yapısı
– Küçük, yontulmuş burun belirgin özellikleridir.

– Diş gelişiminde gecikme veya hiç diş bulunmayışı
– Dişlerde renk değişiklikleri ve çürüklerde artma görülür.
– Deride incelik, kuruluk ve sertlik oluşur.
– Eklem çevresinde 1-2 yaşlarından itibaren başlayan eklem sertliği ve bunun neden olduğu “ata biner duruşu” görülür.
– Hastalarda yaygın osteoporoz vardır.
– Kemikler ince ve göğüs kafesi dardır.
– Uzun kemikler ince gövdelidir. Sertlikler ve buna bağlı patolojik kırıklar ortaya çıkabilir. İskelet değişiklikleri ile kendini gösterir.
Büyüme bir yaşından sonra aşırı etkilenmekte, cinsel gelişme olmamaktadır. Çabuk yorulma hastaların çocukluk oyunlarına tam olarak katılımlarını engellemektedir. Hastalık zeka ve beyin gelişimini etkilememektedir.

Erken yaşta koroner arter hastalığı görülebilmektedir ki, ölümün en sık nedeni budur. Hastalarda sıklıkla yaşlıkla birlikte ortaya çıkan kalp sorunları görülmektedir.

Yayınlarda bildirilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır. Hastalığın etkin tedavisi bulunmamaktadır, kalp sorunlarında tedavi amacı ile koroner by-pass cerrahisi uygulanabilmektedir.

Yapılan bazı çalışmalarda da ; bu hastaların büyüme hızları iyi beslenme ve büyüme hormonu tedavisi ile artmış, bazal meta bolik hızları azalmış, ancak bu artış zamanla kaybolmuş ve ateroskleroza gidişte farklılık görülmemiştir.
Büyüme gelişme geriliği şikayetlerinin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken ve tipik muayene bulguları ile kolayca tanı konulabilecek bir hastalıktır.